Malattia delle urine a sciroppo d’acero o leucinosi

Questa patologia è causata da difetti del complesso della deidrogenasi per i chetoacidi a catena ramificata. Leggi i nostri appunti

Nelle urine si accumulano i chetoacidi a catena ramificata che conferiscono un odore particolare. Se la mattina non viene trattata provoca un ritardato sviluppo del cervello e morte in età infantile.



Il trattamento consiste nel rigido controllo della dieta limitando l’apporto dei 3 amminoacidi al minimo necessario per una normale crescita.

L’odore delle urine è dolciastro.

Autore dell'articolo: Admin

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