Alcaptonuria: cause e manifestazioni

In questa patologia non funziona l’omogentisato diossigenasi e quindi si accumula l’omogentisato, un prodotto della via catabolica della fenilalanina e della tirosina.

Leggi i nostri appunti sulla degradazione di Phe e Tyr prima di proseguire

Questa molecola viene eliminata con l’urina ma, siccome è una molecola che si ossida, conferisce all’urina un colore di colore scuro.

L’alcaptonuria è una patologia clinica meno grave della fenilchetonuria, dovuta alla carenza della fenilalanina idrossilasi. Leggi i nostri appunti sulla fenilchetonuria



Le manifestazioni sono: pigmentazione nerastra della sclera, della cute, delle palpebre, del padiglione auricolare, delle narici e delle secrezioni corporee, tra cui il sudore e il cerume. Questo è dovuto al fatto che l’omogentisato, non potendo andare avanti, si ossida.

Da questa patologia si può generare anche una forma di artrite dovuta al deposito, a livello delle articolazioni, dell’omogentisato e dei suoi derivati. Questa deposizione porta alla formazione di materiale solido in forma cristallina.

Le tirosinemie, invece, sono molto più rare della PKU e dell’alcaptonuria.

Autore dell'articolo: Admin

In questo sito voglio mettere a disposizione, gratuitamente, tutti gli appunti che mi hanno aiutato a sostenere tutti gli esami della triennale. Potete acquistare, direttamente dal sito, i libri di testo e non solo. Una cortesia: disattivate AdBlock, le pubblicità mi aiutano a finanziare questo progetto..a voi non costa nulla!

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *