Alcaptonuria: cause e manifestazioni

In questa patologia non funziona l’omogentisato diossigenasi e quindi si accumula l’omogentisato, un prodotto della via catabolica della fenilalanina e della tirosina.

Leggi i nostri appunti sulla degradazione di fenilalanina e tirosina prima di proseguire

Questa molecola viene eliminata con l’urina ma, siccome è una molecola che si ossida, conferisce all’urina un colore scuro.

L’alcaptonuria è una patologia clinica meno grave della fenilchetonuria, che invece è dovuta alla carenza della fenilalanina idrossilasi. Leggi i nostri appunti sulla fenilchetonuria

Le manifestazioni sono: pigmentazione nerastra della sclera, della cute, delle palpebre, del padiglione auricolare, delle narici e delle secrezioni corporee, tra cui il sudore e il cerume. Questo è dovuto al fatto che l’omogentisato, non potendo andare avanti, si ossida.

Da questa patologia si può generare anche una forma di artrite dovuta al deposito, a livello delle articolazioni, dell’omogentisato e dei suoi derivati. Questa deposizione porta alla formazione di materiale solido in forma cristallina.

Le tirosinemie, invece, sono molto più rare della PKU e dell’alcaptonuria.

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